Abort, habitueller

Bezeichnung für die Fehlgeburt bei einer Frau, die zuvor bereits mindestens drei Fehlgeburten erlitten hat. Der Abort kann früh, das heißt innerhalb der ersten 12 Schwangerschaftswochen oder spät (nach der 12. Schwangerschaftswoche) auftreten (habitueller Früh- oder Spätabort). Die Ursachen für habituelle Aborte sind vielfältig und bedürfen einer genauen Untersuchung. Neben organischen Störungen können Hormonstörungen, immunologische Störungen, andrologische Störungen und genetische Störungen einer der beiden Eltern habituelle Aborte verursachen.

Achondrogenesie

Sammelbezeichnung für seltene, autosomal-rezessiv erbliche Fehlbildungssyndrome mit fehlender oder nur geringer Verkalkung der Knochen, kurzem Thorax und stummelförmigen Extremitäten; führen prä- oder kurz postnatal zum Tod.

Achondroplasie

(Chondrodystrophie, Parot-Kaufmann-Syndrom)
Dominant erbliche Störung der Knorpelbildung infolge Fehlens der Knorpelwachstumszone mit stark verzögerter enchondraler Ossifikation und dadurch bedingtem disproportionalem Minderwuchs; bei Geburt voll ausgeprägt, keine Progredienz

Alpha-Fetoprotein

Das alpha-Fetoprotein ist ein Eiweiß, welches vom Embryo bzw. Fetus gebildet wird. Es kann ca. ab der 4. Schwangerschaftswoche im Blut der Mutter nachgewiesen werden, da es über die Plazenta dorthin gelangt. Die Bestimmung des Alpha-Fetoproteins ist Bestandteil des Triple-Tests, der innerhalb der 15.-18. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden kann. Je nach Phase der Schwangerschaft schwankt die Konzentration des Alpha-Fetoproteins. Werden vom physiologischen Wert ausgehend erhöhte oder erniedrigte Werte gemessen, kann dies auf verschiedene Fehlbildungen/Erkrankungen des Fetus hinweisen. Dies ist jedoch nur bei 2-3% der Schwangerschaften tatsächlich der Fall.
Link: http://www.gek.de/Therapienet/Medizin/q1/tripletest

Alter, erhöhtes mütterliches

Das erhöhte mütterliche Alter ist eine der häufigsten Indikationen zur pränatalen Diagnostik, da die Häufigkeit von numerischen Chromosomenaberrationen altersbedingt zunimmt. Insbesondere muss hier das Down-Syndrom (Trisomie 21) genannt werden, dessen altersbedingt ansteigende Häufigkeit bei Lebendgeborenen beispielsweise von 1: 900 bei 30-jährigen Frauen auf 1:360 bei 35-jährigen bis zu 1:100 bei 40-jährigen Frauen ansteigt. Weitere häufig auftretende Trisomien betreffen die Chromosomen 18 und 13.

Auch die Aberrationen der Geschlechtschromosomen (Gonosomen) nehmen mit erhöhtem mütterlichen Alter zu. Bei der Chorionzottenbiopsie und der Amniozentese können zunächst vorwiegend die Chromosomen mit der FISH-Diagnostik untersucht werden, die am häufigsten von Aberrationen betroffen sind (Chromosomen 21, 18, 13, X, Y). Ein Ergebnis liegt dann innerhalb von ein bis zwei Tagen vor. 85% der pathologischen Diagnosen sind auf diese Weise geklärt. Die Anfertigung eines Karyogrammes bezieht die Untersuchung aller Chromosomen ein und erfordert eine zwei- bis dreiwöchige Periode bis zum Abschluss der Untersuchungen.

Amnion

Innere, dünne gefäßlose Eihaut (Schafshaut), welche Teil der Fruchtblase (Fruchthülle) des Embryos beziehungsweise Feten ist. Es bildet sich durch Spaltenbildung im Embryoblasten, die zu einem Hohlraum zusammenfließen. Die Amnionhöhle dehnt sich während der Schwangerschaft aus, und grenzt schließlich an das Chorion. Die Amnionflüssigkeit wird zunächst vom Amnionepithel gebildet, stammt dann während der fortschreitenden Schwangerschaft vorwiegend aus dem mütterlichen Blut und vermengt sich in den letzten Schwangerschaftsmonaten mit dem kindlichen Urin, der in die Amnionhöhle ausgeschieden wird. Das flüssigkeitsgefüllte Amnion gewährleistet das gleichmäßige Wachstum und die freie Beweglichkeit des Feten.

Amniozentese

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Anämie, fetale

Blutarmut des Feten als Folge verschiedenster Ursachen wie gestörter Hämoglobinsynthese, exzessiver Hämolyse (zum Beispiel nach Infektionen), wiederholten Blutungen oder Rhesununverträglichkeit. Die Folge einer ausgeprägten Anämie des Fetus ist der Hydrops fetalis (Wassersucht), die Vergrößerung von Leber, Milz und Herz. Therapie durch intrauterine, meist intravenöse Bluttransfusionen (siehe Chordozentese)

Anencephalie

Die Anencephalie gehört zu den Neuralrohrdefekten und ist gekennzeichnet durch die fehlende Anlage des Schädeldaches mit fehlender oder unvollständiger Ausbildung des Gehirns; Entstehung während der Embryogenese zwischen dem 17. bis 27. Gestationstag; Durch den ausbleibenden Neuralrohrverschluß im dorsalen Bereich kommt es sekundär zur Degeneration des Neuralgewebes. Deshalb ist sie auch oft verbunden mit einer Spina bifida. Häufigkeit bei Neugeborenen etwa 1:1000 in Deutschland; oft begleitet durch ein Polyhydramnion im letzten Drittel der Schwangerschaft verursacht durch beeinträchtigte Schluckbewegungen des Fetus. Konsequenz daraus ist oft die Frühgeburt. Die Anencephalie führt meist zur Todgeburt des Kindes oder das Kind verstirbt innerhalb kurzer Zeit nach der Geburt. Pränatal kann die Anencephalie mit Hilfe der Ultraschalluntersuchung bereits ab der 9. bis 10. Schwangerschaftswoche erkannt werden. Auch die Bestimmung des Alpha-Fetoprotein-Wertes kann einen Hinweis auf eine möglicherweise vorliegende Anencephalie geben.

Aneuploidie

Bezeichnung für das Fehlen (Monosomie) oder zusätzliche Vorhandensein (Trisomie) einzelner Chromosomen. Aneuploidien sind überwiegend durch die Fehlverteilung der Chromosomen während der Reifeteilung bedingt. Die Folgen von Aneuploidien sind meist Spontanaborte oder Fehlbildungen beim Embryo oder Fetus. Aneuploidien sind in der Häufigkeit ihres Auftretens deutlich abhängig vom mütterlichen Alter. Die häufigste Aneuplodie bei Spontanaborten ist die Trisomie 16, deren Herkunft immer mütterlicherseits ist. Mit Hilfe der Fluoreszenz in situ-Hybridisierung und des Karyogrammes können Aneuploidien bei Feten nachgewiesen werden.

Angelman-Syndrom

Neurologische Störung mit Verzögerung der geistigen Entwicklung, einhergehend mit charakteristischen Gesichtszügen und charakteristischem Verhalten. Die Sprachentwicklung ist abwesend, darüber hinaus ist die psychomotorische Entwicklung gestört. In etwa 70% der Fälle verursacht durch eine Chromosomenaberration am mütterlich ererbten Chromosom 15 (Deletionen und Rearrangements). Etwa 20 % der Betroffenen haben normale Chromosomen. Bei erneuter Schwangerschaft ist das Wiederholungsrisiko im wesentlichen abhängig von der Ursache für das Angelman-Syndrom. Häufigkeit: 1 : 10 000 bis 1 : 20 000.

Anhydramnie

Fehlendes Fruchtwasser als Folge einer kontinuierlichen Abnahme der Fruchtwassermenge, führt langfristig zu einer Lungenentwicklungsstörung des Fetus. Ursachen und Therapie (siehe Oligohydramnion)

Aplastische Anämie des Fetus

Eine Infektion des Fetus mit dem humanen Parvovirus B19 kann zur aplastischen Anämie führen. Die Folgen sind Hydrops fetalis und intrauteriner Fruchttod. Zur Behandlung erwies sich die intrakardiale Transfusion als erfolgreich. Der Behandlungserfolg hängt entscheidend von der rechtzeitigen Diagnostik und Behandlung ab. Die direkte intrakardiale Punktion ist die Methode der Wahl. Es ist nicht sinnvoll, bei schwerer Anämie im zweiten Trimenon die Nabelschnur zu punktieren, da mehrfacher Stress durch Punktionen zum intrauterinen Fruchttod führen kann.

Arrhythmie, fetale

Angeborene Herzrhythmusstörungen (unregelmäßiger Herzschlag) treten bei etwa 1 bis 2 Prozent aller Kinder auf. Die antiarrhythmische, medikamentelle Therapie wird transplazentar durch Medikamentengabe an die Mutter oder intrauterin direkt appliziert.

Atrioventrikulärer(AV) Septumdefekt

Defekt oder völliges Fehlen des atrioventrikulären Septums mit variabler Fehlbildung der atrioventrikulären(AV)-Klappen. Inkomplette Form: zwei atrioventrikuläre Klappenringe und ein funktionell intaktes Ventrikelseptum sind vorhanden; komplette Form: meist eine gemeinsame AV-Klappe und ein großer atrioventrikulärer Septumdefekt vorhanden. Symptome: neben Herzgeräuschen Herzinsuffizienz bis zur Zyanose.
Operationsindikation je nach Ausmaß der Herzinsuffizienz und der pulmonalen Widerstandserhöhung. Durch eine Operation werden Vorhof und Ventrikelseptumdefekt verschlossen und die AV-Klappen rekonstruiert. Operationsindikation je nach Ausmaß der Herzinsuffizienz und pulmonalen Widerstandserhöhung im ersten Lebensjahr bis zur Einschulung.

Bildmaterial: University of Minnesota, Cardiovascular and Interventional Radiology Projects www.med.umn.edu/radiology/cvrad

Autosomen

Begriff für all die Chromosomen, die keine Geschlechtschromosomen (Gonosomen) sind. Der menschliche Chromosomensatz umfasst neben den beiden Geschlechtschromosomen 22 homologe Chromosomenpaare (44 Autosomen).