Ca. 85% des in der Chemotherapie maligner Tumoren eingesetzten Zytostatikums 5-Fluoruracil (5-FU) wird durch das Enzym Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) zu inaktiven Metaboliten abgebaut. Liegt jedoch ein genetisch bedingter DPD-Mangel vor, so kann dieser zu einer verzögerten 5-FU-Clearance führen und eine erhebliche Therapie-assoziierte Toxizität zur Folge haben. Bislang wurden verschiedene Mutationen im DPYD-Gen identifiziert, die durch partiellen oder vollständigen Verlust der Enzymaktivität zur Akkumulation toxischer 5-FU-Metabolite führen können. Da schätzungsweise bis zu 9% der Patienten mit europäischer Herkunft DPD-Varianten mit verminderter Aktivität aufweisen und bei ca. 0, 5% ein vollständiger DPD-Mangel vorliegt, hat die Europäische Arzneimittel-Agentur (EMA) empfohlen, Patienten vor einer FU-haltigen Therapie hinsichtlich ihrer genetischen DPYD-Prädisposition hin zu untersuchen. Im Rahmen der molekulargenetischen Untersuchung wird das DPYD-Gen auf die vier relevantesten Genvarianten untersucht: DPYD2A (c.1905+1G>A; IVS14+1G>A; DPD-Exon-14-Skipping; rs3918290) DPYD13 (c.1679T>G; rs55886062) Polymorphismus c.2846A>T (rs67376798) HaplotypB3 (c.1236G>A; c.1129-5923C>G)
Molekulardiagnostik
Titel
Dihydropyrimidin-Dehydrogenase (DPD) - EDTA-Blut
Material
EDTA-Blut
Menge
3ml
Methode
Loop-mediated isothermal amplification (LAMP, Schleifen-vermittelte isothermale DNA Amplifikation)
Indikation
Risikoabschätzung für 5-Fluoruracil-Verträglichkeit, Toxizitätsabschätzung vor geplanter Chemotherapie mit 5-FU bzw. bei klinischen Zeichen einer einsetzenden Intoxikation (Neutropenie)
Referenzintervall
alle Standorte
Fremdleistung
Nein
Akkreditierung
Ja
Präanalytik BesonderheitenBitte schicken Sie für die Molekulargenetische Untersuchung ein separates EDTA-Röhrchen ein. Nach Gendiagnostikgesetz ist die Einwilligung des Patienten zu dieser Untersuchung erforderlich.
Hinweise (allgemein)Es konnte gezeigt werden, dass für die oben genannten Genvarianten, neben weiteren Faktoren, eine Genotyp-Phänotyp-Korrelation vorliegt. Für eine einheitliche Vergleichbarkeit wurden die DPYD-Genotypen gemäß ihrer metabolischen Aktivitäten (Phänotyp) jewe
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